研究人员发现病史可能有助于预测幼儿的自闭症

医疗保险索赔可能不仅仅有助于支付健康问题;根据发表在BMJ Health & Care Informatics上的宾夕法尼亚州立大学跨学科研究小组的新发现，它们可以帮助预测它们。研究人员开发了机器学习模型，评估数百个临床变量之间的联系，包括就诊和看似无关的医疗状况的医疗服务，以预测幼儿患自闭症谱系障碍的可能性。

宾夕法尼亚州立大学工程学院工业与制造工程助理教授、通讯作者陈秋实说：“保险索赔数据在营销扫描数据集中被去识别并广泛使用，提供了有关患者的全面、纵向的医疗细节。”

“该领域的科学文献表明，患有自闭症谱系障碍的孩子通常也有较高的临床症状发生率，例如不同类型的感染、胃肠道问题、癫痫发作以及行为迹象。这些症状不是自闭症的原因，而是经常在自闭症儿童中表现出来，尤其是在年轻时，因此我们受到启发去综合医学信息来量化和预测相关的可能性。”

研究人员将数据输入机器学习模型，对其进行训练以评估数百个变量，以找到与自闭症谱系障碍可能性增加相关的相关性。

“自闭症谱系障碍是一种发育障碍，”宾夕法尼亚州立大学医学院公共卫生科学、精神病学和行为健康副教授以及儿科副教授刘国栋说。“临床医生需要观察和多次筛查才能做出诊断。这个过程通常很漫长，许多孩子错过了早期干预的窗口——这是改善结果的最有效方法。”

用于帮助识别自闭症谱系障碍可能性较高的幼儿的常用筛查工具之一称为幼儿自闭症改良检查表 (M-CHAT)，通常在 18 个月和 24 个月的常规健康儿童就诊时提供老的。

它由 20 个问题组成，重点关注与目光接触、社交互动和一些身体里程碑(如步行)相关的行为。监护人会根据他们的观察来回答，但根据 Chen 的说法，这些年龄段的发育差异如此之大，以至于该工具可能会错误地识别儿童。因此，儿童通常要到四五岁才得到正式诊断，这意味着他们错过了数年的潜在早期干预。

“我们的新模型将确定的风险因素的总和一起量化以告知可能性水平，已经可以与现有的筛查工具相媲美，在某些情况下甚至略胜一筹，”Chen 说。“当我们将模型与筛查工具相结合时，我们为临床医生提供了一种非常有前途的方法。”

据刘说，将该模型与临床使用的筛查工具相结合是切实可行的。

“这项工作的一个独特优势在于，这种临床信息学方法可以很容易地融入临床流程，”刘说。“该预测模型可以嵌入医院的电子健康记录系统中，该系统用于绘制患者健康状况图表，作为临床决策支持工具来标记高危儿童，以便临床医生和家庭能够更快地采取行动。”

Chen 与费城儿童医院自闭症研究中心临床心理学家、宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院精神病学和儿科助理教授 Whitney Guthrie 合作。

他们正在精确分析综合医院记录数据和筛查结果对自闭症诊断的预测效果，并探索其他可能的筛查工具，以更好地帮助临床医生帮助他们的患者。

“目前的工具不仅遗漏了许多自闭症儿童，而且由于我们的诊断能力有限，许多被我们的筛查工具检测到的儿童都经历了漫长的等待名单，”格思里说。

“虽然它确实检测到了许多儿童，但 M-CHAT 的误报率和误报率也非常高，这意味着许多自闭症儿童被遗漏了，而其他儿童在可能不需要时被转介进行自闭症评估。问题导致等待进一步评估的时间很长——通常是几个月甚至几年。”

“对于我们目前的筛查工具遗漏的儿童来说，后果尤为重要，因为延迟诊断通常意味着儿童完全错过了早期干预的窗口。儿科医生需要更好的筛查工具，以尽早准确识别所有需要自闭症评估的儿童。”

部分问题在于能够做出自闭症谱系障碍诊断的心理学家、发育儿科医生和其他儿科发育专家数量有限。据陈说，解决方案可能存在于工业工程中。

“关键的想法是改善我们使用资源的方式，”陈说。“凭借 Guthrie 博士的临床专业知识和我团队的建模能力，我们的目标是开发一种工具，让未经专业培训的初级保健医生可以应用来做出自信的评估，以尽早诊断儿童，以便他们尽快获得所需的护理可能的。”

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