初诊生发中心侵袭性B细胞淋巴瘤患者肿瘤活检突变分析

一篇新的研究论文发表在Oncotarget上，题为“对新诊断的生发中心侵袭性 B 细胞淋巴瘤患者的肿瘤活检进行的突变分析”。

对新诊断的生发中心 B 细胞 (GCB) 弥漫性大 B 细胞/高级别 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL/HGBL) 患者的肿瘤活检进行的综合基因组分析已经确定了预测较差生存的分子亚型，其特征是体细胞突变可通过临床实验室突变分析 (CLMA) 检测。

为了确定与这些实验定义的低风险亚组相关的个体基因突变的频率和预测值，研究人员 Daniel J. Landsburg、Jennifer JD Morrissette、Stephen J. Schuster、Sunita D. Nasta、James N. Gerson、Stefan K.来自宾夕法尼亚大学的 Barta、Jakub Svoboda、Elise A. Chong 和 Megan S. Lim 回顾了 CLMA 对先前在宾夕法尼亚大学接受过治疗的新诊断 GCB DLBCL/HGBL 患者的肿瘤进行的研究结果。

“因此，我们试图分析在我们机构对新诊断的 GCB DLBCL/HGBL 患者的肿瘤进行的 CLMA 结果，这些患者先前接受过一线免疫化疗，以确定与这些实验定义的低风险亚群，”研究人员说。

CLMA 在 58/59 例患者肿瘤活检中成功进行，中位周转时间为 16 天，并分析了 51 例常规进行 CLMA 并进行了充分临床随访的患者。

与肿瘤未发生突变的患者相比，肿瘤发生 CREBBP 突变的患者估计的 2 年无病生存率 (DFS) 较低(45% [95% CI 18–68%] vs. 67% [95% CI 44 –83%]，P = 0.045)。研究人员指出，CREBBP 突变可能很频繁，并且可以预测新诊断的 GCB DLBCL/HGBL 患者的 DFS 较差。

此外，CLMA 可以实际应用于将实验结果转化为更直接应用于 DLBCL/HGBL 患者亚群的风险分层和临床试验设计的结果。

“总而言之， CLMA 对新诊断的 GCB DLBCL/HGBL患者进行的肿瘤活检显示，CREBBP 经常发生突变，预计会导致功能丧失以及 2 年时估计 DFS 率显着降低，”研究人员。

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