研究人员发现唐氏综合症患者自发性大脑活动的差异

巴塞罗那大学心理学学院、神经科学研究所 (UBNeuro) 和复杂系统研究所 (UBICS) 的研究人员使用功能性磁共振技术确定了大脑在静息状态下自发活动的差异与一般人群相比，患有唐氏综合症 (DS) 的人。此外，这些变化可能与认知技能有关。

这组作者说，这些结果可以帮助检测由这种综合征引起的认知功能异常，他们指出这种大脑信号是神经变性的潜在生物标志物，“考虑到评估这些人的痴呆症的困难，这一点很重要。”

该研究发表在《科学报告》杂志上，包括研究人员 Cristina Cañete(该研究的第一作者)、Maria Carbó 和 Maribel Peró 的参与，由心理学学院行为科学方法论教授 Joan Guàrdia 和现任教授 Joan Guàrdia 领导UB 校长。该研究还得到了中国科学院北京(中国)专家 Shi-Xian Ciu 和 Chao-Gan Yan 的参与。

阿尔茨海默病对唐氏综合症的影响

唐氏综合症是神经发育迟缓最常见的遗传原因，每 700 个新生儿中就有一个受到影响。这些人的预期寿命在过去几年中显着增加，但随着这种增加，研究人员发现由于阿尔茨海默氏病等疾病导致的合并症增加。

“由于唐氏综合症中阿尔茨海默病的高发病率，这一人群提供了一个难得的机会来了解这种痴呆症的暂时进展、影响发病年龄的不同方面，并将知识应用于普通人群， ” UB 社会心理学和定量心理学系教授 Joan Guàrdia 指出。

该研究使用功能性磁共振技术比较了 18 名 DS 患者和来自对照组的 18 名患者的静息状态大脑信号，这是一种可以评估基础大脑功能并用于发现组间差异的研究。

在这个范例中，他们结合了两种基于不同信息的分析技术。一方面是测量局部自发活动的 fALFF，另一方面是估计大脑区域异常的 ReHo 分析。

“当我们没有研究或假设可以指导我们的研究时，这些工具特别有用，就像在这种情况下，很少有研究使用这些技术专注于整个大脑，”Cristina Cañete 指出。

此外，这是第一项将此技术应用于患有 DS 的年轻成人样本(平均年龄为 28.7 岁)的研究。在这种情况下，参与者的年龄非常重要，因为它使我们能够在与该综合征相关的痴呆症的最初迹象出现之前识别大脑活动。

“我们必须考虑到阿尔茨海默氏症的神经病理学在所有 40 岁以上的唐氏综合症患者中都是普遍存在的。这涉及到在几年内，这些人的大脑可能会发生重大变化。因此，必须关注对尚未出现病理最初迹象的年轻参与者的研究，”研究小组表示。

与认知技能的惊人联系

结果确定了DS 患者和对照组之间表现出不同自发活动的大脑区域，例如额叶和颞叶。这两个与执行和言语功能以及记忆相关，在患有 DS 的人中具有非常不同的功能。这些数据是通过对参与者进行认知测试(包括语言流畅性测试)获得的。“最令人震惊的结果是我们发现在我们发现差异的区域的激活与认知测试之间存在密切联系，”研究人员指出。

鉴于结果，研究团队面临的挑战之一是了解这些变异发生的原因，以及它们以何种方式影响该综合征的神经病理学特征。“这些区域似乎在该综合征中必不可少，可能与大脑结构差异、这些区域的功能有关，这些区域在患有唐氏综合症的人群中受到影响，甚至可能与 β-淀粉样斑块的早期积累有关，典型的阿尔茨海默病，在这个人群中，”Cristina Cañete 指出。

此外，该研究为使用大脑信号评估唐氏综合症患者的神经退化打开了大门。“这一人群的认知评估困难巨大，我们需要更可靠和有效的新方法。因此，我们必须研究的一个新研究方向是使用大脑信号作为认知技能的生物标志物或检测早期痴呆，”研究人员总结道。

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