基于威尔森氏病检测常规临床指标的新型列线图
威尔逊氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是铜在肝脏、大脑、角膜和其他组织中异常沉积。它可导致严重的症状，如肝炎、肝硬化和肝功能衰竭，或神经系统表现，如震颤和构音障碍。
然而，在中国，由于缺乏早期诊断筛查，这种疾病更为常见;血清铜蓝蛋白、24 小时尿铜排泄、Kayser-Fleischer 环、肝铜含量和基因测序等测试并不经常进行。
在科爱期刊《 肝脏研究》上发表的一项研究中，中国的一个研究团队开发了一个简单的列线图，该列线图基于易于获取且可自动化检测的常规临床指标，以减少威尔逊氏病的漏诊和误诊。
该研究包括 90 名肝功能异常的威尔逊氏病患者和 128 名肝功能相似但未患威尔逊氏病的患者。基于选择算子回归分析和最小绝对收缩，从训练队列中的常规临床指标中选择了十二个候选指标。然后将指标输入多元逻辑回归模型。
“我们确定了威尔逊病的六个独立预测因子：血清铜、直接胆红素、尿酸、胆碱酯酶、前白蛋白和网织红细胞百分比，”该研究的第一作者 Jiahui Pang 分享道。“基于这些常规临床指标，我们为威尔逊氏病构建了一个新的列线图。”
共同通讯作者 Xinhua Li 进一步解释说：“训练队列的列线图显示接受者操作特征曲线下的面积很大，为 0.967(95% 置信区间 (CI) 0.946–0.988)，表明具有出色的识别能力。列线图的最佳截止点为 213.55，灵敏度为 96%，特异性为 87%。”
队列中模型的验证产生了更令人印象深刻的接受者操作员特征曲线下的面积 0.991(95% CI 0.970–1.000)。然后对该模型进行决策和临床影响分析，以强调其较高的临床价值。
“我们为威尔逊氏病构建了一个准确的列线图，发现它具有出色的诊断功效，”共同通讯员梅永玉补充道。“这个列线图的一个显着优势是，其构造中使用的六种常规血液指标可以通过无创方法轻松获得。”
事实上，与血清铜蓝蛋白和 24 小时尿铜测试相比，这种新模型能够更早地检测出威尔逊氏病。这无疑将为临床医生做出有针对性的决策和提高威尔逊病的诊断率铺平道路。
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