据说罕见病并不像以前想象的那么罕见

罕见病通常是由遗传物质缺陷引起的。如果孩子只从父母一方遗传了一个有缺陷的基因，他们通常是无症状的“携带者”——或者至少这是之前的假设。然而，巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的一个研究小组现在报告说，这些携带者也可能患有危及生命的疾病——因此，罕见的遗传性疾病可能比以前认为的更常见。

每个孩子从他们的母亲那里得到一组染色体，从他们的父亲那里得到一组。因此，对于所有基因中的大多数，每个人都有两个副本——称为“等位基因”。许多罕见的遗传性疾病只有在一个基因的两个等位基因都携带缺陷时才会出现。这也被称为“隐性”遗传性疾病。如果只有一个等位基因受到影响，另一个可以补偿并且不会出现任何症状。

隐性遗传病包括大量基于与免疫系统相关的估计 2,500 至 5,000 个基因之一的突变的免疫系统疾病。这些疾病的特点是易受感染或自身免疫，即身体对自身发动免疫攻击。

由巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的 Mike Recher 教授领导的研究人员现在正在使用一种隐性遗传病的例子来证明这种缺陷会导致免疫系统功能受限的风险，即使它仅存在于一个等位基因中也是如此。Recher 解释说：“过去，这类情况经常被忽视，因为假设缺陷只有在两个等位基因中都存在时才会有问题。” “然而，携带者实际上也可能患有危及生命的疾病，通常是成年人，而且症状有时并不常见。” 这项研究还涉及由日本东京国立传染病研究所 (NIID) 的 Hiroyuki Yamamoto 博士领导的研究人员，该研究发表在The 过敏和临床免疫学杂志。

没有足够的酶来发挥全部功能

在这项研究中，研究人员报告了一种酶的蓝图突变，这种酶对抗体和 T 细胞的多样性至关重要。该LIG4基因的两个等位基因发生突变会导致身体免疫反应的严重破坏，因此会增加从小就受到严重感染的风险。

以前，只有一个有缺陷的LIG4等位基因的携带者被认为是无症状的。但 Recher 和他在生物医学系的团队现在报告了多起病例，其中个体仍然表现出严重的症状，这些症状仅部分让人联想到原始遗传病。“对于这些个体而言，仅具有一个功能性LIG4基因似乎还不够，”免疫学家说。

未被识别的风险

在涉及人类免疫系统的数千个基因中，仅一个等位基因就有很多突变，但目前还不清楚它们对人一生中有效免疫反应的重要性。“我们和其他最近的研究结果表明，这些缺陷可能比以前认为的更频繁地导致以前无法解释的免疫疾病。”

“我们怀疑许多罕见的隐性疾病实际上可能有更常见的对应物，部分尚未描述，与不寻常的症状、晚年发生的倾向和不同的遗传模式有关，”Recher 解释说。但健康的携带者将继续存在。“除了遗传学，感染或表观遗传学等环境因素也在这里发挥作用。”

根据 Recher 的说法，在诊断中考虑这些新发现非常重要。“当你在分子水平上了解问题所在时，这会突然打开一些非常有针对性的治疗方案，这些方案通常副作用很低，而且不仅能治标，还能治本。”

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