科大科学家首创应用人工智能对阿尔茨海默病早期风险预测

由科技大学 (HKUST) 领导的国际研究团队开发了一种基于人工智能 (AI) 的模型，该模型利用遗传信息在症状出现之前预测个体患阿尔茨海默病 (AD) 的风险。这项开创性的研究为使用深度学习方法预测疾病风险并揭示其分子机制铺平了道路;这可能会彻底改变 AD 和其他常见疾病(如心血管疾病)的诊断、干预和临床研究。

由科技大学校长 Nancy IP 教授领导的研究人员与科技大学大数据研究所讲座教授兼所长陈磊教授合作，研究人工智能——特别是深度学习模型——是否可以利用遗传信息模拟 AD 风险。该团队建立了首批深度学习模型之一，用于估计欧洲人后裔和中国人群的 AD 多基因风险。与其他模型相比，这些深度学习模型可以更准确地对 AD 患者进行分类，并根据与各种生物过程改变相关的疾病风险将个体分为不同的组。

在目前的日常实践中，AD 的临床诊断采用多种手段，包括认知测试和脑成像，但往往当患者出现症状时，它已经远远超过了最佳干预窗口。因此，早期预测 AD 风险可以极大地帮助诊断和制定干预策略。通过将新的深度学习模型与基因检测相结合，可以估计一个人一生中患 AD 的风险，准确率超过 70%。

AD 是一种遗传性疾病，可归因于基因组变异。由于这些变异从出生就存在并在整个生命过程中保持不变，因此检查个人的 DNA 信息可以帮助预测他们患 AD 的相对风险，从而实现早期干预和及时管理。虽然 FDA 批准的 APOE-ε4 遗传变异基因检测可以估计 AD 风险，但它可能不足以识别高风险个体，因为多种遗传风险会导致该疾病。因此，必须开发整合来自多个 AD 风险基因的信息的测试，以准确确定个体在其一生中发展 AD 的相对风险。

“我们的研究证明了深度学习方法对阿尔茨海默病的基因研究和风险预测的有效性。这一突破将大大加快阿尔茨海默病风险的人群规模筛查和分期。除了风险预测外，这种方法还支持根据个人的疾病风险对个体进行分组，并提供对导致疾病发作和进展的机制的见解，”Nancy Ip 教授说。

与此同时，陈雷教授评论说：“这项研究举例说明了人工智能在生物科学中的应用如何显着有益于生物医学和疾病相关研究。通过利用神经网络，我们有效地捕获了高维基因组数据中的非线性，从而提高了阿尔茨海默病风险预测的准确性。此外，通过在没有人工监督的情况下进行基于人工智能的数据分析，我们将高危人群分为亚组，从而揭示了对潜在疾病机制的洞察。我们的研究还强调了人工智能如何优雅、高效和有效地应对跨学科挑战。我坚信，在不久的将来，人工智能将在各个医疗保健领域发挥重要作用。”

该研究是与深圳先进技术研究院和伦敦大学学院的研究人员以及威尔士亲王医院和伊丽莎白女王医院等当地医院的临床医生合作进行的。该研究结果最近发表在Communications Medicine上。研究团队现在正在完善该模型，目标是最终将其纳入标准筛选工作流程。

AD 影响全世界超过 5000 万人，是一种致命疾病，涉及认知功能障碍和脑细胞损失。其症状包括进行性记忆丧失以及运动、推理和判断力受损。

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