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维京病手部疾病或来自尼安德特人基因

摘要 牛津大学出版社在分子生物学和进化杂志上发表的一篇新论文 表明,一种被称为杜普伊特伦病的疾病部分起源于尼安德特人。研究人员早就知道,...

牛津大学出版社在分子生物学和进化杂志上发表的一篇新论文 表明,一种被称为杜普伊特伦病的疾病部分起源于尼安德特人。研究人员早就知道,与非洲血统相比,这种疾病在北欧人中更为常见。

Dupuytren 病是一种影响手部的疾病。那些患有这种疾病的人最终会看到他们的手在弯曲的位置永久弯曲。虽然这种情况可以影响任何手指,但无名指和中指最常受到影响。科学家们之前已经确定了这种情况的几个风险因素,包括年龄、饮酒、糖尿病和遗传倾向。1999 年丹麦的一项研究报告说,该病症的遗传率为 80%,表明遗传影响很大。这种情况在北欧血统的人中更为常见。一项研究估计,杜普伊特伦氏病在 60 岁以上的挪威人中的患病率高达 30%。然而,对于主要是非洲人后裔的人来说,这种情况很少见。

将现代人类与现已灭绝的群体联系起来的遗传祖先范围存在地理差异。来自撒哈拉以南非洲的人们几乎没有尼安德特人或杰尼索瓦人的祖先,他们至少在 42,000 年前生活在欧洲和亚洲。相比之下,扎根于非洲以外的人从尼安德特人那里继承了多达 2% 的基因组,而当今亚洲的一些人口拥有高达 5% 的丹尼索瓦人血统。鉴于这些区域差异,古老的基因变异可能导致主要在某些人群中发现的特征或疾病。

鉴于 Dupuytren 病在欧洲人中的流行,这里的研究人员调查了它的遗传起源。他们使用来自英国生物银行、FinnGen R7 系列和密歇根基因组学计划的 7,871 个病例和 645,880 个对照的数据来识别 Dupuytren 病的遗传风险变异。他们发现了 61 个与 Dupuytren 病相关的全基因组显着变异。进一步分析表明,其中三个变体起源于尼安德特人,包括第二和第三个最密切相关的变体。Dupuytren 病的两个最重要的遗传风险因素起源于尼安德特人这一发现使科学家们得出结论,尼安德特人血统是解释该病在当今欧洲流行的一个重要因素。

“这是一个与尼安德特人会面影响患病者的案例,”该论文的主要作者 Hugo Zeberg 说,“尽管我们不应该夸大尼安德特人和维京人之间的联系。”

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