国际研究显示基于遗传学的乳腺癌精准预防的多基因风险评分结果

欧洲人类遗传学会会议上介绍了基于乳腺癌遗传风险的分层筛查服务：爱沙尼亚 EIT Health BRIGHT 项目的初步结果。

国际 BRIGHT 项目的目的是在欧洲医疗保健中实施基于遗传学的乳腺癌精确预防，超越目前仅根据年龄提供的标准筛查。初步结果表明，基于基因的乳腺癌精准预防是可行的，可以通过多种渠道将女性纳入其中，包括远程医疗解决方案和家庭基因检测。

该项目采用由健康科技公司Antegenes研发的创新多基因风险评分测试AnteBC，结合传统的单基因致病变异检测，实施不同渠道的人群基因筛查。

这种创新方法由 BRIGHT 联盟牵头，该联盟包括塔尔图大学、Antegenes、塔尔图大学医院、IESE 商学院、通用电气医疗集团、乌普萨拉地区、乌普萨拉大学医院、北里斯本中央医院和爱沙尼亚健康保险基金。

该项目的爱沙尼亚分支针对 35-49 岁的女性，这是目前标准筛查之前的年龄，但其中 20% 的乳腺癌病例是一致的。800 名中位年龄为 42 岁(范围 35-49 岁)的女性通过 4 个不同的渠道被纳入该项目：使用家庭检测的 Antegenes 在线门户网站、药房、乳腺诊所和家庭医生服务。每个频道大约有 200 名女性注册。

参与该研究的女性接受了 AnteBC 基因测试，以评估患乳腺癌的多基因易感性。AnteBC PRS 测试可以根据特定人群的 BC 风险数据和标准乳腺 X 光检查起始年龄进行调整。在预测的个体风险等于 50 岁女性的平均风险时开始对年轻女性进行 BC 筛查，从而提供更多的公平性。

使用 AnteBC 测试的多基因风险评分测试结果显示，124 名 (15.5%) 女性在 50 岁时患乳腺癌的风险高于平均风险。这些女性现在应该开始乳腺癌筛查。单基因致病性变异(BRCA1、BRCA2 等)测试是根据这些测试的官方指示使用问卷指定的。

236 名女性(29.5%)回答了反馈问卷，结果显示 99.6% 的受访者很高兴有机会参与 BRIGHT 项目，并且乳腺癌精准筛查所包含的信息充分、清晰且易于理解 98.3参与者的百分比。11%的参与项目的女性在收到结果后趁机接受了额外的口头咨询，其他人则认为书面的详细建议就足够了。反馈数据是从研究参与者和医疗保健专业人员那里匿名收集的，以评估分层癌症筛查方法的可行性、可接受性和医疗保健系统准备情况。

将乳腺癌多基因风险评分测试和平行的单基因变异管理整合到医疗保健中，旨在建立一种分层的癌症筛查方法，以确保更好的患者结果、提高公平性和提高筛查参与率。一个类似的项目仍在葡萄牙和瑞典进行。

BRIGHT 项目将产生一种全面的个性化 BC 筛查方法，以提供最新的最佳临床实践。适用于适当年龄段的所有健康女性。女性可以在定期接受家庭医生检查时提供 DNA 样本，甚至可以在家中舒适地提供。所有这些都应该提高筛查参与率并减少 BC 引起的死亡。该解决方案已在爱沙尼亚医疗保健中实施，作为机会性乳腺癌精确筛查。

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