偶然的发现显示出寻找遗传性疾病治疗方法的希望

研究人员深入了解了一种已知会引发肌营养不良症的有蛋白质如何被“关闭”——这一临床前发现可能会成为治疗这种衰弱疾病的先锋。

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是一种进行性肌肉衰弱疾病，其特征是肌肉细胞和组织亡。目前它是无法治愈和无法治疗的。

这一发现来自 WEHI 领导的全球研究合作，发现与 FSHD 相关的基因可以在实验室中安全增强，从而有可能使有蛋白质失效，使该团队更接近于寻找未来治疗该遗传病的方法。

乍看上去

研究结果表明，利用该疾病的临床前模型，有可能增强与肌肉衰弱疾病(称为 FSHD)相关的基因的功能。

FSHD 患者的“沉默”基因(SMCHD1)水平降低。研究人员发现，增强 SMCHD1 功能可以限制有蛋白质的产生，这种蛋白质会引发健康肌肉的退化。

这项研究重写了我们对 SMCHD1 如何关闭有蛋白的理解，阐明了如何增强该基因的“沉默”能力，以找到未来治疗该疾病的方法。

FSHD 影响全球约 870,000 人，其中包括 1000 多名澳大利亚人。

这种遗传性疾病是由无法有效“关闭”的有蛋白质的产生引起的。SMCHD1 是 WEHI 研究人员于 2008 年发现的一个基因，对于关闭这种有蛋白质的产生至关重要。

WEHI 的 Marnie Blewitt 教授领导了世界上唯一的药物发现工作，该工作利用对 SMCHD1 的深入了解来设计治疗 FSHD 等退行性疾病的新疗法。

WEHI 代理副主任兼实验室负责人 Marnie Blewitt 教授表示，经过多年的研究表明这种可能性，知道该基因可以在实验室中安全增强是非常宝贵的。

“虽然大多数 FSHD 患者的预期寿命正常，但由于这种疾病带来的严重肌肉无力，他们所面临的挑战使他们的生活质量显着下降。我们希望改善他们的健康和生活质量，”她说。

“SMCHD1 越少，疾病症状就越严重。

“这是因为 SMCHD1 通常会抑制已知会破坏 FSHD 肌肉功能的蛋白质的表达。当这个过程出现故障时，会导致这种有蛋白质过量产生，影响健康的肌肉。

“这就是为什么我们的团队多年来致力于寻找增强 SMCHD1 功能的方法，希望限制这种有蛋白质的产生并保护肌肉功能。”

在与莱顿大学医学中心(荷兰)的合作中，研究小组发现，在疾病的临床前模型中，SMCHD1功能的增强限制了有蛋白质的产生，并且没有不良副作用。

“下一步是弄清楚如何将这些里程碑式的发现转化为造福人类，通过确定增强 SMCHD1 及其沉默能力的最佳方法，从而有望找到治疗 FSHD 的方法。”

“开启”新洞察

这项发表在 《自然通讯》上的研究还重写了之前关于 SMCHD1 如何执行其沉默功能的发现。

2018 年， WEHI 研究人员发现 SMCHD1 将通常沉默的基因聚集到每个细胞细胞核的特定区域。

该论文的第一作者、布莱维特教授实验室的博士生安德烈斯·塔皮亚·德尔·菲耶罗 (Andres Tapia del Fierro) 表示，他的发现表明该基因的收集能力实际上与其沉默功能无关。

“这是一个意想不到但至关重要的发现，确实让团队感到惊讶，”塔皮亚·德尔·菲耶罗说。

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