研究人员获得国立卫生研究院资助以改善唐氏综合症患者的生活质量

德克萨斯农工大学兽医与生物医学科学学院 (VMBS) 的一组研究人员获得了国立卫生研究院 (NIH) 的资助，用于研究唐氏综合症患者的新陈代谢。

通过针对影响新陈代谢的基因，该团队或许能够开发出针对该疾病的身体和精神症状的药物疗法，例如肌肉损失、加速衰老和认知功能下降，从而改善唐氏综合症患者的生活质量。

新的资助还将使 VMBS 兽医生理学和药理学系教授、该项目的首席研究员 Weston Porter 博士成为德克萨斯 A&M 获得 NIH 资助最多的研究人员之一。

建立联系

唐氏综合症是一种遗传性疾病，大约每 700 个胎儿中就有 1 个患有唐氏综合症，可导致不同程度的身体、精神和发育障碍。目前，约有 40 万唐氏综合症患者。

波特对研究唐氏综合症的兴趣源于乳腺癌研究，他已经进行了 20 多年的研究。

“我们实验室团队的一部分致力于研究一种名为 SIM2 的蛋白质及其与乳腺癌的关系，”Porter 说。“SIM2 恰好位于 21 号染色体的中间部分，我们称之为&luo;唐氏综合症关键区域&ruo;。几乎每个患有唐氏综合症的人都有这个基因的额外副本。”

波特表示，唐氏综合症等遗传疾病与肿瘤和癌症(如乳腺癌)的变化密切相关。

“首先，我们发现患有遗传性疾病的个体的肿瘤发病率有所增加。例如，患有唐氏综合症的人更有可能患上白血病和淋巴瘤。然而，乳腺癌对于这些人来说极其罕见，”他说。

波特和他的研究团队此前曾获得研究乳腺癌和唐氏综合症交叉点的资助。该团队研究了 SIM2 在为唐氏综合症患者提供增强的乳腺癌抵抗力方面的作用，因为唐氏综合症的某些基因会出现三重倍增。

“SIM2 提供了一种针对乳腺癌的保护机制，但 SIM2 的过度表达会导致其他健康问题的出现，”Porter 实验室的研究生 Lilia Sanchez 说。“我们的目标是更好地了解 SIM2 所发挥的作用以及多少才算是过多，以便我们能够开发出有助于对抗与 SIM2 过度表达和表达不足相关的疾病的疗法。”

该实验室对乳腺癌和 SIM2 之间联系的研究使他们相信该蛋白质也可能参与调节唐氏综合症的关键代谢因素。

“唐氏综合症的许多表型要素——身体和精神表现，如肌肉损失、患阿尔茨海默病和帕金森病的机会增加、发育障碍——都与新陈代谢的变化有关，”波特说。“原因是，在唐氏综合症患者中，有助于调节新陈代谢的细胞线粒体不断全速运转。这就像一直在运转汽车发动机一样。”

同样，唐氏综合症患者的新陈代谢变化也来自 SIM2 的过度表达。

“当 SIM2 过度表达时，我们发现它会增强线粒体——你可以打开它，但你无法将其关闭，”他说。“这会导致线粒体功能障碍。”

多面线粒体

与大多数人在高中时的记忆相反，线粒体不仅仅是细胞的动力源。它们在许多细胞过程中发挥作用，这也是新陈代谢与唐氏综合症密切相关的原因之一。

Sanchez 发表的研究报告 描述了 SIM2 在压力期间如何调节线粒体。她的研究检查了 SIM2 在哺乳期间调节乳腺组织线粒体健康的作用，这对乳腺细胞来说是一个充满压力的时期。

桑切斯说：“这篇论文的主要结论是，线粒体自噬，即线粒体的回收，是在高度活跃的组织中自然发生的正常过程。” “线粒体自噬也参与细胞的应激反应，我们的数据表明 SIM2 调节线粒体的快速循环，从而增强伴随较高应激的功能，例如哺乳期。”

波特实验室前研究生 Steven Wall 博士表示，SIM2 还以其他方式影响线粒体。

“SIM2 在电子传输中的作用是我们发现的最新颖的东西，”沃尔说，他是 该实验室出版的另一篇出版物的主要作者。“以前，人们并不知道它参与电子传递链，但我们在线粒体和电子传递链中始终发现它。”

由于电子传输链是线粒体调节能量的基本部分，因此很明显 SIM2 能够调节细胞内一些最重要的功能。

结合 SIM2 对线粒体的快速回收作用，它似乎对于理解唐氏综合症也至关重要。

改变唐氏综合症的生活

虽然新的资助将专门研究 SIM2 在调节骨骼肌代谢中的作用，但波特还希望该项目能够引发对身体其他部位的研究，并最终为唐氏综合症患者提供新的治疗方法。

“鉴于目前针对遗传疾病进行的大量研究，开发治疗这些疾病的药物变得更加可能，”他说。“治疗唐氏综合症很棘手，因为有 20 到 30 个基因发生了变化，但我们希望逐步改善人们的生活质量。”

波特和他的团队还在开发让唐氏综合症社区参与的方法，为未来的研究方向提供反馈和想法。

“我们想了解他们的担忧，以便我们可以优先进行解决这些问题的研究，”他说。“它们可以帮助我们决定下一步研究重点关注唐氏综合症患者生活的哪些方面——比如改善活动能力、认知功能或预期寿命。”

最终，波特相信这项新研究将对唐氏综合症患者产生重大影响。

“这将是变革性的，”波特说。

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