之前涉及欧洲血统的人的基因关联研究可能不准确

研究人员发现，之前分析欧洲血统人群基因组的研究可能由于没有充分考虑人口结构而报告了不准确的结果。通过考虑混合遗传谱系，国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员证明，先前推断的有助于消化乳糖的基因组变异与人的身高和胆固醇水平等特征之间的联系可能无效。

这项发表在《自然通讯》上的研究表明，具有欧洲血统的人以前在大规模遗传学研究中被视为基因同质群体，但他们有明确的混合遗传谱系的证据，称为混合。因此，之前的全基因组关联研究的结果在对欧洲血统的人的检查中没有考虑到混合因素，应该重新评估。

国立卫生研究院基因组学和全球研究中心的科学家 Daniel Shriner 博士说：“通过阅读群体遗传学论文，我们意识到欧洲的基因构成模式过于详细，无法在大陆层面上进行观察。”健康和该研究的资深作者。“根据我们的分析，清楚的是，当评估欧洲血统人群的遗传关联研究数据时，研究人员应该针对人群中的混合情况进行调整，以揭示基因组变异和性状之间的真正联系。”

为了了解欧洲遗传血统，研究人员整理了已发表的遗传关联研究中的数据，并生成了基因组数据参考组，其中包括欧洲 79 个人群和欧洲裔人的 19,000 名欧洲血统个体，捕捉了其他地区未见的祖先多样性。人类基因组变异的大目录。

例如，研究人员研究了乳糖酶基因，该基因编码一种有助于消化乳糖的蛋白质，并且在欧洲各地存在很大差异。利用新的参考面板，他们分析了乳糖酶基因的基因组变异如何与身高、体重指数和低密度脂蛋白胆固醇(也称为“坏胆固醇”)等特征相关。

当研究人员在分析中考虑欧洲人口的遗传混合时，他们发现赋予人们消化乳糖能力的基因组变异与身高或低密度脂蛋白胆固醇水平无关。相反，相同的变体确实会影响体重指数。

查尔斯·罗蒂米 (Charles Rotimi) 表示：“这项研究的结果强调了认识到世界各地大多数人都有混合祖先背景的重要性，并且考虑到这些复杂的祖先背景对于遗传学研究和基因组医学实践至关重要。”博士、NIH 杰出研究员、基因组学和全球健康研究中心主任、该研究的资深作者。

虽然乳糖酶基因是根据之前的分析可能与某些性状错误关联的基因的一个例子，但研究人员表示，文献中可能还存在其他错误的关联，并且尚未发现一些真正的关联。有关基因组变异如何与不同性状相关的信息有助于研究人员估计多基因风险评分，并可能提供有关一个人对药物治疗安全反应的能力的线索。

虽然任何两个人的基因组差异都小于 1%，但基因组变异的一小部分可以提供有关一个人的祖先可能来自哪里以及不同家庭如何相关的线索。关于一个人的生物学血统的信息(称为遗传血统)可以提供有关常见疾病遗传风险的重要线索。

“找到真正的遗传关联将有助于研究人员更高效、更谨慎地进行进一步的研究，”基因组学和全球健康研究中心研究员、该研究的第一作者 Mateus Gouveia 博士说。“我们希望通过在未来的基因组分析中考虑混合血统，我们可以提高多基因风险评分的预测价值并促进基因组医学。”

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