City of Hope和TGen研究人员开发机器学习工具

最大的癌症研究和治疗组织之一的希望之城和希望之城旗下的精准医学研究组织转化基因组研究所 (TGen) 的研究人员开发并测试了一种一种创新的机器学习方法，有一天可以通过使用更少的血液来更早地检测出患者的癌症。该研究今天发表在《科学转化医学》杂志上。

“大量证据表明，晚期发现的癌症会致命。这项新技术让我们更接近这样一个世界：人们每年都会接受血液检测，以便在更容易治疗和可能治愈的时候更早地发现癌症，”这项新研究的通讯作者、城市中心主任Cristian Tomasetti博士说。希望癌症预防和早期检测中心。

Tomasetti 解释说，99% 被诊断患有 1 期乳腺癌的人五年后仍能存活;然而，如果在第 4 阶段发现，即疾病已扩散到其他器官时，五年生存率就会下降至 31%。

City of Hope、TGen 及其同事开发的技术能够识别 11 种研究类型中的一半癌症。该测试非常准确，每 100 名测试中只有 1 人出现假阳性。重要的是，大多数癌症样本来自早期疾病患者，他们在诊断时很少或没有转移性病变。

在后台工作的是他们开发的一种算法，称为 Alu Profile Learning using Sequencing (A-Plus)。它已应用于 5,980 人的 7,657 个样本，其中 2,651 人患有乳腺癌、结肠癌、直肠癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。

当细胞亡时，它会分解，细胞的一些 DNA 物质会渗入血液中。可以在这种游离 DNA (cfDNA) 中找到癌症信号。正常细胞的 cfDNA 在典型大小处分解，但癌症 cfDNA 片段在改变的位置分解。假设这种改变更多地存在于基因组的重复区域中。

因此，由 City of Hope 和约翰·霍普金斯大学同事领导的研究人员不是通过从数十亿个字母中寻找一个错位的字母来分析特定的 DNA 突变，而是提出了一种新方法来检测癌症和重复区域中片段模式的差异。正常 cfDNA。托马塞蒂说，因此，片段组学所需的血液比全基因组测序所需的血液少约八倍。

TGen 综合癌症基因组学部助理教授、该研究的共同第一作者Kamel Lahouel博士说：“我们的技术在临床应用中更实用，因为它需要从血液样本中提取较少数量的基因组材料。” “这一领域的持续成功和临床验证为引入常规测试以在早期阶段检测癌症打开了大门。”

Tomasetti 准备于 2024 年夏季启动一项临床试验，以将这种片段组学血液检测方法与 65-75 岁成年人的护理标准进行比较。这项前瞻性试验将确定生物标志物组在检测更容易治疗的早期癌症方面的有效性。

希望之城的癌症预防和早期检测中心致力于基于无创血液检测和成像技术产生关键研究成果和技术，以比传统诊断方法早几年检测癌症。

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