甲状腺乳头状癌中的NTRK基因融合

Oncotarget第 15 卷发表了一篇新的研究论文，题为“甲状腺乳头状癌中的神经营养酪氨酸受体激酶基因融合：来自芬兰的临床基因组生物库和记录关联研究”。 ”

选择性原肌球蛋白受体激酶 (TRK) 抑制剂已被批准用于治疗携带神经营养性酪氨酸受体激酶 (NTRK) 基因融合的实体瘤患者。针对特定国家/地区的 NTRK 基因融合频率估计以及对受影响患者特征的了解有限。

在这项新研究中，来自拜耳医药保健公司的研究人员Wei 张、Arndt A. Schmitz、Roosa E. Kallionpää、Merja Perälä、Niina Pitkänen、Mikko Tukiainen、Erika Alanne、Korinna Jöhrens、Renate Schulze-Rath、Bahman Farahmand 和 Jihong Zong 、图尔库大学、图尔库大学医院、德累斯顿工业大学和西芬兰癌症中心从芬兰 Auria Biobank 中鉴定出经组织学证实的甲状腺乳头状癌 (PTC) 患者 。

“研究目标是确定芬兰 PTC 患者中 NTRK 基因融合的频率，并描述 NTRK 基因融合阳性患者中同时发生的基因变异、临床特征、疾病进展和治疗途径。”

通过泛TRK免疫组织化学测定TRK蛋白表达。免疫染色的肿瘤样本由经过认证的病理学家进行评分。通过下一代测序鉴定了基因融合和其他同时发生的基因改变。患者特征和生命状态是通过链接的医院电子健康记录(EHR)确定的。

从 PTC 诊断前 1 年开始对患者进行随访，直至亡。6/389 (1.5%) PTC 患者有 NTRK 基因融合(均为 NTRK3);PTC 诊断时的平均年龄为 43.8 岁(且无合并症)。基因融合伙伴是 EML4 (n = 3)、ETV6 (n = 2) 和 RBPMS (n = 1)。在 3/6 具有完整 EHR 的患者中，所有患者均仅接受放射性碘消融，并且在随访结束时仍存活(中位观察时间为 9.12 年)。

“总之，NTRK 基因融合在 PTC 患者中并不常见。将生物库样本与 EHR 联系起来，可以描述 PTC 和潜在其他癌症类型患者的特征和结果。”

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