基因组医学的普及说明了精准医学的微妙未来

随着基因组学和精准医学的进步为个性化治疗开辟了新途径，以取代传统的一刀切模式，谁会真正从中受益?只要人们能够获得疾病治疗的范式转变就可以改变生活。新的研究现在深入探讨了获得创新护理的挑战。

在《遗传学前沿》上发表的一项研究中，大阪大学和洛桑大学(瑞士)的研究人员重点关注基因组医学的平等获取、患者自主权和可负担性，特别是癌症的多基因小组测试。他们比较了各自国家的检测状况，发现尽管两国都有“全民”保险覆盖，但与检测可用性、全面的患者信息以及整个诊断和治疗过程的负担能力相关的障碍是患者获得检测的障碍。

癌症多基因组合测试使用组织或血液样本，通过下一代测序技术同时分析多个基因，并识别导致个体癌症的基因突变。然后，医生可以根据患者的特定基因组成定制治疗方案，从而有可能提高生存率。

研究人员收集并分析了主要和次要来源，发现在日本，260 家指定医院提供癌症多基因小组检测，其中许多医院集中在城市地区。在瑞士，主要教学医院都提供多基因小组测试，尽管小组测试的类型以及该地区使用的官方语言因医院而异。这些条件带来了农村准入和潜在语言障碍的各自问题。

研究小组还指出，患者获取信息和保险范围是障碍。在日本，有关小组测试的详细患者信息(包括特定测试类型和流程)可在线获取，但可能无法直接满足个人需求。在瑞士，网上提供的信息往往过于笼统，或者相反，主要针对专业人士。在日本，检测的保险范围取决于具体标准，例如缺乏针对患者癌症的标准癌症治疗方案。在瑞士，基本保险通常涵盖基因组分析，但患者医生或保险公司认为测试的有效性和必要性可能会影响报销。

“这些问题需要平衡的解决方案，”该研究的主要作者凯特·中里说。 “例如，虽然为所有患者提供报销是理想的选择，但还需要考虑新兴技术的可持续性以及整个医疗保健系统的潜在负担。”

“这项研究的结果超出了日本和瑞士，”资深作者 Kazuto Kato 补充道。 “确保平等机会、患者自主权和负担得起的医疗保健对于正在进行的健康平等和人权对话至关重要。”

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