通过移植健康皮肤治疗罕见皮肤病

名古屋大学医学院的研究人员通过将基因健康的皮肤移植到发炎部位，成功治疗了表皮松解性鱼鳞病 (EI) 和五彩纸屑鱼鳞病 (IWC) 这两种皮肤病。将健康皮肤移植到发炎部位已被用作严重烧伤的一种治疗选择。他们将这种技术从常见疾病应用到罕见疾病。他们的研究可以为这些具有挑战性的皮肤病提供一种新的有效治疗策略。这项研究发表在《英国皮肤病学杂志》上。

EI 和 IWC 是罕见的遗传性皮肤病，由皮肤角蛋白基因 KRT1 或 KRT10 之一的突变引起。角蛋白对于维持皮肤完整性至关重要，这些突变会导致皮肤脆弱，起水泡并形成厚厚的鳞状斑块。

一些患有这些疾病的患者在患处会出现大片健康皮肤。这些斑点是由回复性体细胞重组引起的，这是一种自发基因变化通过改变导致皮肤病的基因来纠正突变的过程。这会导致患处恢复到健康状态。

由讲师 Kana Tanahashi、教授 Masashi Akiyama 和副教授 Takuy​​a Takeichi 领导的团队意识到回复性体细胞重组可用于一种开创性的治疗方法。通过制作称为培养表皮自体移植 (CEA) 的移植物，这些移植物含有可产生健康皮肤的基因突变校正，并将这些自然校正的皮肤细胞移植到患处，可以控制疾病的爆发。

他们评估了将利用回复表皮角质形成细胞(缺乏角蛋白突变)获得的 CEA 移植回患者体内的可行性。CEA 被移植到患者的脱皮病变部位。移植四周后，其中两名患者在整个治疗区域没有出现鱼鳞病复发，而第三名患者在超过三分之一(39.52%)的患处没有出现复发。

尽管最初取得了成功，但移植 24 周后，这三名患者的移植部位都出现了鱼鳞病复发。研究人员得出结论，该技术的最佳用途是在病情严重时缓解症状，并治疗影响生活质量的特定区域的局部 EI 症状。

这项研究标志着在寻找有效治疗 EI 和 IWC 的道路上迈出了重要一步。通过利用人体的自然基因矫正机制，研究人员展示了一种新颖且有希望的治疗方法。他们的研究为进一步研究和临床试验打开了大门，以改进该方法并将其益处扩展到更多患者，为受这些难治性皮肤病影响的人们带来希望。

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