脆性X综合征儿童自闭症诊断不足表明需要更好的教育和早期筛查

一项新的研究表明，自闭症谱系障碍在X 染色体脆弱的个体中是一种比之前意识到的更为普遍的共存疾病。在社区环境中，该病的诊断也不足。首席研究员 Jessica Klusek和她的团队在 《儿童和青少年精神病理学研究》上发表了一篇文章， 对患有脆性 X 综合征(即最常见的单基因病因)的年轻男性(15-24 岁)进行了全面、最佳实践的临床自闭症诊断评估。自闭症谱系障碍和其他智力障碍)。他们发现，尽管 75% 的参与者符合研究方案中的自闭症标准，但社区中只有 31% 的参与者被确定患有自闭症。

自闭症诊断不足

“这些发现表明，对患有脆性 X 综合征的男性青少年的识别率明显不足，”传播科学和疾病副教授 Klusek 说， 他研究基因突变对携带 FMR1 的人及其母亲的交流和认知影响 。 导致它的前突变。“同时患有脆性 X 综合征和自闭症谱系障碍的人面临教育、医疗、就业和独立生活结果较差的风险，因此早期诊断对于提供改善他们在这些领域的成功和生活质量的服务至关重要。”

根据疾病控制与预防中心的数据，每 36 名儿童中就有 1 名患有自闭症谱系障碍，但这种情况在患有某些遗传综合症的儿童中更为普遍，例如脆弱 X 综合症，影响了七千分之一的男孩和一名患有自闭症谱系障碍的儿童。 11,000 名女孩中。Klusek 的研究表明，大约 75% 患有脆弱 X 的男孩符合并发自闭症的标准。然而，如果没有对自闭症进行基因或其他实验室测试，临床和教育提供者只能依靠自己的评估来识别这种疾病，这可能会带来挑战。脆性 X 综合征和自闭症谱系障碍的特征往往相似，导致家长、教师和临床医生对观察到的症状进行错误归因。

在 Klusek 的研究中，研究人员发现，在符合自闭症谱系障碍临床标准的参与者中，60% 的人之前从未在其社区内被诊断过。百分之四十的参与者从未接受过自闭症评估。

认识标志

杰西卡·克鲁塞克(Jessica Klusek)是传播科学与疾病系的副教授。

自闭症谱系障碍的诊断延迟——尤其是当存在其他疾病(例如脆性 X 综合征)时——给这些儿童和照顾他们的家庭带来了重大障碍，尤其是作为 FMR1 前突变携带者可能面临自身挑战的 母亲。

“我们 75% 的参与者同时患有脆性 X 综合征和自闭症谱系障碍，很明显，两者同时发生是很常见的，”Klusek 说。“有关这些不同但重叠的病症的教育是早期诊断的关键，然后可以提供对改善结果和生活质量至关重要的支持服务。”

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